Des perspectives de traitement apparaissent pour ces maladies orphelines qui touchent le système nerveux.
D'origine génétique, les maladies dites de leucodystrophies ont pour point commun de s'attaquer au système nerveux central, qui comprend le cerveau et la moelle épinière et d'y provoquer de graves lésions.
Comme elles touchent plus particulièrement la substance blanche entourant les nerfs, on les a regroupées sous le terme générique de leucodystrophies (du grec " leuco ", qui signifie blanc).
Elles frappent une naissance sur 2 000 (3 enfants par semaine), mais peuvent aussi ne se manifester qu'à l'âge adulte.
Comptant plus d'une douzaine de maladies, dont la plus fréquente est l'adrénoleucodystrophie (ALD), ces pathologies sont sorties de la zone d'ombre qui entoure les maladies orphelines grâce à l'action de l'Association européenne contre les leucodystrophies (ELA), dont le très médiatique parrain est Zinédine Zidane.
" Le trouble commun aux leucodystrophies est une pathologie génétique affectant les cellules qui fabriquent la myéline, en l'occurrence les oligodendrocytes dans le système nerveux central ", explique le professeur Patrick Aubourg (service d'endocrinologie pédiatrique de l'hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Paris, et directeur de l'unité 745 de l'Inserm). La myéline forme une gaine autour des cellules nerveuses et de leurs prolongements, les axones.
Ce manchon joue un double rôle. D'une part, il protège les fibres nerveuses et, d'autre part, ilaccélère fortement leur vitesse de conduction, et donc la propagation de l'influx nerveux et du potentiel d'action.
ATTEINTE DE LA MYÉLINE
" Il y a eu beaucoup de progrès pour les leucodystrophies. Le diagnostic est effectué plus précocement. Les pédiatres et neuropédiatres, sont davantage sensibilisés ", reconnaît le professeur Aubourg. Les avancées médico-scientifiques sont allées de pair avec l'action de l'ELA.
Créée en 1987, l'association que préside Guy Alba a permis de recenser les cas, de regrouper des familles, ce qui permet de rechercher une anomalie génétique commune chez les personnes présentant les mêmes aspects à l'IRM et dans leur famille.
L'association se bat pour que des moyens financiers conséquents soient accordés par les pouvoirs publics. Dans le dernier éditorial du journal ELA Infos, Guy Alba soulève l'" incapacité des gouvernements successifs à s'attaquer efficacement au problème majeur des maladies chroniques. " L'ELA a créé il y a deux ans une fondation, dotée de 20 millions d'euros, avec des contributions à part égale entre l'association et l'Etat. Dotée d'un conseil scientifique, elle a lancé des appels d'offres pour des recherches sur les leucodystrophies. Là encore, les progrès sont à l'ordre du jour.
-->Message édité par totoelectro le 06/09/2007 23:02:59<--
totoelectro
Posté le 06/09/2007 23:03:11
EFFECTUER UNE AUTOGREFFE
Aujourd'hui il existe des espoirs tangibles côté thérapeutique. La greffe de moelle osseuse classique permet de stabiliser la démyélinisation. Le premier essai mondial de thérapie génique dans l'ALD, impliquant l'équipe du professeur Aubourg a débuté il y a un an. L’idée est d'effectuer une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques, modifiées après le prélèvement en y introduisant une version normale du gène.
Directrice de recherche à l'Inserm, Anne Baron travaille sur la réparation de la myéline.
" Il existe deux approches en cours d'expérimentation, résume la chercheuse. L'une, qui n'est pas complètement au point, utilise la capacité spontanée des cellules souches présentes dans le système nerveux central adulte à fabriquer de la myéline lorsqu'il existe une démyélinisation, comme dans une sclérose en plaques.
La seconde fait appel à la thérapie cellulaire au moyen de cellules souches neurales de fœtus et les cellules commençant à se différencier en oligodendrocytes, cellules qui fabriquent de la myéline. Les travaux visent à aider les cellules souches à se différencier de manière stable vers ce type de cellule. "
La prise en charge des familles n'est évidemment pas limitée aux aspects scientifiques. En France, les deux centres de référence, celui du professeur Aubourg à Paris et celui du professeur Odile Boespflug-Tanguy à Clermont-Ferrand, sont très sollicités. " En 2006, nous avons reçu 1 100 demandes concernant l'hospitalisation, des conseils ou un suivi téléphonique ", souligne le professeur Aubourg.
c'est bien qe les recherches avancent mais je pense que les parents dont les enfants sont malades doivent penser que se n'est pas assez.Ca ne devrait pas exister toutes ces maladies génétiques.
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Ton futur dépend de tes rêves, ne perd pas de temps va te coucher . (coluche)
augole
Posté le 07/09/2007 16:19:16
Bon... autant que je prévienne, ce que je vais dire va choquer beaucoup de monde
Spoiler :
A toujours vouloir "sauver" les personnes atteintes de maladies génétiques, on aura de plus en plus de malades... je sais c'est cruel, mais bon c'est vrai !
Ou alors, il faudrait refuser la procréation aux personnes à l'ADN abimé...
Combien de familles qui ont déjà des enfants atteints de maladies génétiques font d'autres enfants dans l'espoir d'en avoir un "normal"... ?
totoelectro
Posté le 08/09/2007 00:43:15
ma femme est enceinte et c'est la vie qui continu!
on attends les resultats pour savoir si le bébé sera atteint !
ca fera trois garcons
loulou_kenworth
Posté le 08/09/2007 13:33:02
totoelectro a écrit :
ma femme est enceinte et c'est la vie qui continu!
on attends les resultats pour savoir si le bébé sera atteint !
ca fera trois garcons
Félicitations moi aussi depuis l'accident de mon fils on a essayé depuis un an et maintenant ça y est un quatrième en cours en éspérant que tout se passe bien.
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Ton futur dépend de tes rêves, ne perd pas de temps va te coucher . (coluche)
linette77176
c'est la plus chouette !!
Posté le 08/09/2007 14:03:14
félicitatios pour les 2 futurs papas
loulou_kenworth
Posté le 08/09/2007 18:14:37
linette77176 a écrit :
:youpi: félicitatios pour les 2 futurs papas
1 futur papa et 1 futur maman merci linette
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Ton futur dépend de tes rêves, ne perd pas de temps va te coucher . (coluche)
totoelectro
Posté le 10/09/2007 02:17:35
coucou Linette
augole
Posté le 10/09/2007 14:28:21
totoelectro a écrit :
ma femme est enceinte et c'est la vie qui continu!
on attends les resultats pour savoir si le bébé sera atteint !
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félicitatios pour les 2 futurs papas 
merci linette 
